임신기형아검사기본정보1)에드워드증후군2)파타우증후군3)취약X증후군
임신을 하고 아이들을 만나기 전까지 수많은 이슈들이 있는데 그 중에서도 떨리는 순간 바로 기형아 검사가 아닐까 싶습니다. 최근에는 결혼 연령이 높아지면서 고령 산모도 늘고 있기 때문에 이로 인한 태아 염색체 이상 가능성도 높아진다고 합니다.제 지인도 1차 기형아 검사 시기에 아기 목 투명대가 두껍게 나왔기 때문에 추가 검사를 받기 전까지 많은 걱정을 했습니다.소중한 아기의 건강을 걱정하는 아빠, 엄마들에게 도움이 되는 이런 검사 정보에 대해 정리해 보겠습니다.
1. 임신 기형아 검사
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우리나라 임산부 100명 중 4-5명은 기형아를 출산한다는 통계자료가 있습니다.기형아의 발생 원인은 유전질환, 염색체 이상, 산모의 건강 이상, 태아의 선천적 형태 이상 등 각종 요인이 있는데 그 중 60~70%는 원인을 명확히 알 수 없다고 합니다.산모가 처음 받는 검사가 임신 12주경에 받는 1차 기형아 검사인데 입체 정밀 초음파 검사를 통해 태아의 기형 여부를 조기에 발견할 수 있는 검사입니다. 1차 검진 시 만약 양성 판정을 받는다면 추가로 니프티, 융모막 검사 등을 통해 파타우, 에드워드와 같은 염색체 이상 질환을 조기 발견하고 장애 정도를 낮춰 생존율을 높일 수 있는 중요한 검사라고 할 수 있습니다.
하나씩 볼게요. 2. 에드워드 증후군
에드워드 증후군은 18번 상염색체가 3개 존재하는 염색체 이상 증후군입니다. 빈도는 신생아 약 8천 명 중 1명꼴로 남아보다 여아가 3~4배 발병률이 높고 다운증후군에 비해 빈도가 낮습니다.그 이유는 기형의 정도가 심각하기 때문에 거의 생존하지 못하고 중간에 사산하기 때문이라고 합니다.에드워드 증후군의 주요 증상으로는 대부분 장기 문제를 동반한 손가락 기형이 특징입니다. 사시, 구순열, 구개열, 이기형, 다지증, 합지증, 소두증 양안격리증 등이 있으며 대부분의 태아가 심장기형을 가지고 태어나게 됩니다.
3. 파타우 증후군
파타우 증후군은 13번 상염색체가 3개 존재하는 것으로 발생 빈도는 2만 명 중 1명꼴로 비교적 빈도가 낮은 질환입니다.대부분 임신 기간 동안 자연유산을 하게 되고 만약 출생까지 하게 되면 이 중 90%는 1년 이내에 사망할 확률이 높고 발달장애, 정신박약, 기타 생명을 위협하는 합병증이 나타나는 증후군입니다.파타우 증후군의 특징적인 증상은 중추신경계 심장을 비롯한 주요 신체 장기에 심한 선천적 기형을 보이며 소두증, 낮은 변형귀, 입천장 파열 등 안면 기형이 나타날 수 있으며 발달 지연 등 정신 지체, 다지증, 선천성 심장 기형 비뇨 생식기 결함 등이 나타날 수 있습니다.
4. 취약x증후군
취약X증후군이란 X염색체에 취약한 부위가 있어 발달장애, 정신지체를 유발하는 질환을 말합니다.주로 행동, 학습 장애, 지능 저하, 자폐 스펙트럼 장애 등을 나타내며 주로 여아보다 남아에서 나타나는 빈도가 높습니다. 취약X증후군은 발달, 지능은 떨어지지만 성장은 평균 이상이기 때문에 정상적으로 발달하는 것이 특징이며 비교적 키가 큰 어린이가 많습니다. 자라면서 코와 턱이 커지는 것이 특징입니다.
점점 결혼 연령이 늦어지고 있기 때문에 임산부가 증가하고 있지요.산모의 나이를 거듭할수록 태아기형 발생 확률이 점점 높아지므로 기형아 검사에서 양성이 나오면 양수, 융모막 검사 등을 통해 결과를 확인할 수 있습니다.
점점 결혼 연령이 늦어지고 있기 때문에 임산부가 증가하고 있지요.산모의 나이를 거듭할수록 태아기형 발생 확률이 점점 높아지므로 기형아 검사에서 양성이 나오면 양수, 융모막 검사 등을 통해 결과를 확인할 수 있습니다.